Srpasta anemija spada u grupu hemolitičkih anemija. Odlikuje se prisustvom abnormalnog tipa hemoglobina (HbS). Hemoglobin S ima osobinu da, kada padne koncentracija kiseonika u krvi (odnosno pH vrednost krvi), se precipitira u vidu kristala u erotrocitima. To utiče na eritrocite koji dobijaju srpast izgled i postaju veoma podložni hemolizi. Ovaj proces je reverzibilan, što znači da se eritrociti vraćaju u prvobitno stanje kada se parcijalni pritisak kiseonika u krvi poveća. Međutim, osobe sa srpastom anemijom ulaze u začarani krug (circuluc vitiosus), gde nizak parcijalni pritisak kisoenika izaziva pojavu srpastih eritrocita (što dovodi do njihove lize – prskanja), a to izaziva još veći pad koncentracije kiseonika u krvi i pojavu anemije. Bolest se ne ispoljava odmah po rođenju, zbog prisustva hemoglobina F u eritrocitima, koji ima zaštitnu ulogu jer sprečava taloženje HbS. Zbog toga, novorođenčad ne pokazuju znakove bolesti, sve dok se hemoglobin F ne zameni sa hemoglobinom S i kada počinju da se javljaju prvi simptomi. Bolest ima hroničnu evoluciju, isprekidanu bolovima i hemolizom, a većina bolesnika umire već u mladosti.
Srpasta anemija se javlja skoro isključivo kod osoba afričkog porekla zbog evolucione adaptacije povezane s malarijom. Genetska mutacija koja uzrokuje srpastu anemiju pojavila se kao odgovor na prisutnost malarije, koja je bila i ostala rasprostranjena u mnogim delovima Afrike. Ova mutacija menja strukturu hemoglobina u krvi. Kod osoba koje imaju samo jednu kopiju mutiranog gena (heterozigoti), dolazi do stvaranja srpastog oblika crvenih krvnih zrnaca samo u nekim uslovima, što pruža određeni nivo zaštite od malarije. Ova zaštita od malarije objašnjava zašto se mutacija zadržala u populaciji. Međutim, kod osoba koje naslede dve kopije mutiranog gena (homozigoti), dolazi do razvoja srpaste anemije, koja uzrokuje ozbiljne zdravstvene probleme zbog deformacije crvenih krvnih zrnaca.
Shutterstock
Do sada nismo mogli puno da uradimo kako bismo pomogli ovim osobama. Međutim, više nije tako.Kendrik Kromer, star 12 godna je postao prvi pacijent koji je podvrgnut nedavno odobrenoj genskoj terapiji za lečenje srpaste anemije.
U decembru 2023. godine, američka Agencija za hranu i lekove je odobrila dva tretmana genskom terapijom: terapiju koja košta 3,1 milion dolara koju je razvio Bluebird Bio i terapiju koja košta 2,2 miliona dolara a koju je razvio Vertek Pharmaceutical [1]. Do sada je lečenje započelo kod svega nekoliko desetina osoba, ali je Kendrik prva osoba kod koje je lečenja i završeno.
Kendrikovo lečenje je započelo tako što su lekari izvadili matične ćelije iz njegove koštane srži i poslali ih u ustanovu u Nju Džersiju. Tamo su u te matične ćelije ubačeni novi, zdravi geni za hemoglobin. Modifikovane ćelije su potom vraćene bolmici koja ih je i poslala. Potom je dečak podvrgnut intenzivnoj hemoterapiji sa cilje da se matične ćelije koje imaju defektan gen unšte, odnosno da se kostna srž iščisti. Konačno, nakon toga vraćene su izmenjene matične ćelije u njegovo telo, što je kritična tačka terapije.
Ubrzo su se pojavili neželjeni efekti hemoterapije, što je bilo i uobičajeno kod kliničkog ispitivanja ovih lekova. Oni su trajali nekoliko nedelja, da bi se nakon toga njegovo zdravstveno stanje stabilizovalo. Sada je Kendrik, zdrav dečak, koji će imati sasvim normalan život. Iako je Kendrik, zvanično, prvi pacijent koji je izlečen na ovaj način, ona deca koja su primila ovu gensku terapiju u fazi njenog ispitivanja, još pre 4 godine, sada imaju normalan život. Neke od njih studiraju i u fazi su zvog života koju možda ne bi ni doživeli da medicina ne napreduje onoliko koliko je to slučaj.
Iako, često ljudi imaju negativna razmišljanja kada se pomene genska terapija, ona je danas postala nešto što može da izleči one genski uslovljene bolesti za koje vekovima nismo imali lek.
Vesti
